Bionano Genomics inc. azioni

Bionano Genomics

Bionano Genomics è listato sul Nasdaq sotto la sigla: BNGO

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Informazioni su Bionano Genomics Inc.

Società di analisi del genoma che fornisce strumenti e servizi basati sul sistema Saphyr® a scienziati e medici che conducono ricerche genetiche e test sui pazienti.

Hanno sviluppato il sistema Saphyr, una piattaforma per il rilevamento di variazioni strutturali ultra-sensibili e ultra-specifiche, che consente a ricercatori e medici di accelerare la ricerca di nuovi target diagnostici e terapeutici e di semplificare la valutazione dei cambiamenti nei cromosomi, nota come citogenetica.

L’ offerta commerciale include il sistema Saphyr, che comprende uno strumento, materiali di consumo per chip, reagenti e una suite di strumenti di analisi dei dati e servizi di analisi del genoma per fornire l’accesso ai dati generati dal sistema Saphyr per i ricercatori che preferiscono non adottare Saphyr sistema nei loro laboratori.

La variazione strutturale si riferisce a differenze strutturali su larga scala nel DNA genomico di un individuo rispetto a un altro, ogni variazione strutturale comporta il riarrangiamento o la ripetizione da poche centinaia a decine di milioni di coppie di basi del DNA.

Le variazioni strutturali possono essere ereditate o sorgere spontaneamente e molte variazioni strutturali causano disordini e malattie genetiche.

Questo accadeva fino al lancio commerciale del sistema Saphyr nel febbraio 2017, ritengono che non esistessero altri prodotti in grado di rilevare variazioni strutturali in modo più completo ed efficiente in termini di costi e tempi.

Tra i loro clienti si trovano ricercatori e medici che cercano di scoprire e comprendere l’impatto biologico o clinico della variazione del genoma per migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti con migliori test clinici e nuovi farmaci o per sostituire i test citogenetici esistenti che sono costosi, lenti e laboriosi, con una soluzione moderna progettata per semplificare il flusso di lavoro e ridurre i costi e che ha il potenziale per aumentare significativamente i rendimenti diagnostici in tutto il settore.

Tra i loro clienti ci sono anche ricercatori in segmenti non umani, come la genomica agricola, che cercano di far progredire la loro comprensione del modo in cui la variazione strutturale influisce sulle applicazioni industriali di piante e animali. Hanno stabilito rapporti con i principali opinion leader nella ricerca genomica e nelle applicazioni cliniche, comprese le malattie rare e l’oncologia, e la loro piattaforma installata in oltre 138 sistemi costituiti da Saphyr e dal suo predecessore, include alcune delle più importanti ricerche cliniche e traslazionali del mondo, ricerca di base, istituzioni accademiche e governative, nonché aziende farmaceutiche e diagnostiche leader.

Gli esempi includono:

  1. Children’s Hospital of Philadelphia
  2. Children’s National Health System
  3. Boston Children’s Hospital
  4. PerkinElmer
  5. GeneDx
  6. Mayo Clinic
  7. Columbia University
  8. DuPont Pioneer
  9. Garvan Institute of Medical Research
  10. Genentech
  11. McDonnell Genome Institute presso Washington University
  12. National Institutes of Health
  13. Pennsylvania State University
  14. Radboud University Medical Center e Salk Institute for Biological Studies

Attualmente in tutto il mondo sono installati circa 7.000 sequencer ad alto rendimento, o RUO, solo per uso di ricerca, questi sequencer sono sviluppati e venduti quasi interamente da Illumina e sono di proprietà di circa 3.000 clienti.

Il sequenziamento è molto efficace nel rilevare differenze genomiche che coinvolgono solo poche coppie di basi o variazioni di un singolo nucleotide, ma il sequenziamento, incluso il sequenziamento di nuova generazione, o NGS, non è in grado di rilevare in modo affidabile le variazioni strutturali più grandi che il nostro sistema Saphyr è in grado di rilevare, pertanto, Saphyr viene adottato insieme a questa base installata di sequencer come complemento progettato per offrire agli utenti la possibilità di vedere una portata molto più ampia di variazione del genoma che mai.

Il sistema Saphyr, che è per la RUO, sta anche iniziando ad essere adottato dai laboratori di citogenetica che cercano di utilizzarlo nei test clinici commerciali dei suoi pazienti come test sviluppato in laboratorio, o LDT.

Esistono circa 2.500 laboratori di citogenetica in tutto il mondo, questi laboratori attualmente si affidano a metodi esistenti come il cariotipo, l’ibridazione in situ a fluorescenza o FISH e i microarray per test clinici e ricerche che esaminano la struttura, la posizione e la funzione cromosomica nelle cellule.

Le principali linee guida per la diagnostica clinica in oncologia e malattie genetiche raccomandano test di variazione strutturale di prima linea con questi metodi esistenti, le organizzazioni che emettono queste linee guida includono, tra le molte altre, l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), l’American College of Medical Genetics (ACMG) e l’American College of Obstetricians & Gynecologists (ACOG).

Più di 30 istituzioni mediche stanno conducendo più di 20 ricerche e studi clinici sull’uomo nel 2019 e nel 2020 per valutare la capacità di Saphyr di rilevare variazioni strutturali e diagnosticare i pazienti e, in alcuni studi, per confrontare tali risultati con quelli prodotti tramite metodi citogenetici esistenti.

È importante sottolineare che Saphyr può essere utilizzato da solo per fornire un rilevamento completo delle variazioni strutturali e consentire chiamate diagnostiche senza la necessità di sequenziamento o tecnologia citogenetica.

Saphyr consente queste chiamate diagnostiche con un basso costo per paziente, alta velocità e prestazioni leader del settore.

Le caratteristiche delle prestazioni di Saphyr includono una sensibilità fino al 99%, meno del 2% di tassi di falsi positivi e una diagnosi accurata con la frazione allelica, o la percentuale di campione che mostra la variante, a partire dal 3-5%.

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